شناسایی یک بیماری ژنتیکی که برای بزرگسالان کشنده است

نتایج تحقیقات این تیم پزشکی که ماه اکتبر در مجله The New England Journal of Medicine منتشر شده، نشان می‌دهد که این بیماری با تشکیل لخته‌های خونی همراه بوده و می‌تواند در بیش از ۴۰ درصد از مبتلایان کشنده باشد.

دانشمندان بر این باورند که علت ایجاد بیماری VEXAS ایجاد جهش در ژن‌های UBA۱ است. اغلب این بیماران دچار یک سندرم التهابی کشنده می‌شوند که با تب، ترومبوز فعال، التهاب غضروف و بافت‌های ریه همراه است.

براساس این پژوهش، جهش در بیش از نیمی از سلول‌های بنیادی خونساز، از جمله سلول‌های میلوئیدی ملاحظه شد، اما سلول‌های لنفوسیتی یا فیبروبلاستی جهشی نداشتند.

دانشمندان متذکر می‌شوند که این بیماری نوظهور، همانطور که پیش بینی می‌شد، سندرم‌های التهابی غیر مرتبط در بزرگسالان را متحد می‌کند.

محققان تاکنون فقط ۵۰ بیمار مبتلا به این بیماری را شناسایی کرده اند، اما احتمالاً تعداد آن‌ها بیشتر است.